Danh sách Bệnh X-Linked & Sickle Cell Thiếu máu

Các rối loạn liên quan đến giới tính, còn được gọi là các bệnh liên quan đến X, đề cập đến những khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể X được di truyền và gây ra một số bệnh. Theo MedlinePlus, các bệnh liên quan đến X thường là nặng nhất ở nam giới vì họ chỉ có một nhiễm sắc thể X trong khi đó các con cái có hai nhiễm sắc thể X. Các bệnh như thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm cũng có thể được thừa hưởng thông qua các nhiễm sắc thể autosomal (không phải là giới tính). Các bệnh liên quan đến X và thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm được quản lý bằng nhiều cách khác nhau.

Các triệu chứng cụ thể của hội chứng X dễ vỡ bao gồm hiếu động thái dương, kích thước cơ thể lớn, hàm trên có trán hoặc tai lớn, tinh hoàn lớn và tránh tiếp xúc mắt.

Thật không may, không có phương pháp điều trị nào để quản lý hội chứng X dễ vỡ nhưng giáo dục và đào tạo có thể có lợi cho những người bị hội chứng X dễ vỡ.

chứng loạn dưỡng cơ của Becker

Các triệu chứng cụ thể về chứng loạn dưỡng cơ của Becker bao gồm mệt mỏi, mất cân bằng, khó đi bộ do đau cơ hay vùng cơ chậu, thường xuyên ngã và mất khối cơ. Bệnh này cũng có thể dẫn đến thiếu phối hợp, mất cân bằng và khó thở. Các triệu chứng chứng loạn dưỡng cơ của Becker thường xảy ra ở những người từ 12 tuổi trở lên.

Không có phương pháp điều trị nào đối với người bị chứng cơ bắp Becker. Thuốc steroid có thể làm giảm các triệu chứng, tuy nhiên, trong khi liệu pháp vật lý có thể giúp tăng cường cơ bắp và xe lăn và niềng răng có thể giúp đỡ trong việc di chuyển.

Không giống như chứng loạn dưỡng cơ Becker và hội chứng X dễ vỡ, thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm là rối loạn di truyền bị lặn do autosomal, trong đó cả hai cha mẹ truyền gen khiếm khuyết cho con của chúng. Đây là một bệnh mà trong đó các hồng cầu có hình lưỡi liềm và có thể gây cản trở mạch máu.

Các triệu chứng thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm bao gồm các tế bào hồng cầu thấp (thiếu máu), mệt mỏi, thở dốc, vàng da và xương, ngực, đau dạ dày hoặc khớp. Sickle cell thiếu máu cũng có thể dẫn đến nhiễm trùng thường xuyên, chậm phát triển, da nhợt nhạt, sưng tay hoặc chân và mặt, cánh tay hoặc chân yếu.

Thuốc kháng sinh như penicillin, thuốc giảm đau không theo toa và hydroxyurea có thể được sử dụng để điều trị triệu chứng hồng cầu lưỡi liềm.Penicillin có thể được sử dụng để điều trị nhiễm trùng và hydroxyurea có thể được sử dụng để giảm đau vì nó làm tăng sự gia tăng hemoglobin trong thai nhi, một thành phần mang oxy trong máu. Truyền máu, điều trị oxy và ghép tủy xương là những phương pháp điều trị khác cho thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm.