Các bệnh di truyền liên kết

Mỗi người có 46 nhiễm sắc thể, bao gồm 2 nhiễm sắc thể (X, Y) xác định giới. Nhiễm sắc thể Y là duy nhất cho nam giới. Kế thừa một nhiễm sắc thể X từ người mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha làm cho con đực. Vì nhiễm sắc thể Y là hoàn toàn gắn liền với sự dịu bớt, khiếm khuyết của các gen trên nhiễm sắc thể này chủ yếu liên quan đến nhiễm NST nhiễm sắc thể Y và khiếm khuyết trong sự phát triển của các cơ quan sinh sản nam giới. Một số hình thái của bệnh võng mạc võng mạc cũng liên quan đến sự gia tăng nhiễm sắc thể Y.

Y nhiễm sắc thể Y là một khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể Y dẫn đến sự thất bại hoàn toàn trong sản xuất tinh trùng (azoospermia) hoặc một phần khuyết tật trong tinh trùng sản xuất dẫn đến việc sản xuất số lượng tinh trùng thấp hơn nhiều (oligospermia). Nếu tinh trùng được sản sinh, chúng thường có hình dáng bất thường và không có hoặc không có khả năng bơi lội. Tùy theo mức độ vô sinh của nhiễm sắc thể Y, đàn ông có thể không có khả năng sinh sản hoàn toàn hoặc có thể yêu cầu các quy trình công nghệ sinh sản được trợ giúp như tiêm tinh trùng để làm cha. Nhiễm trùng nhiễm sắc thể Y nhiễm sắc thể xảy ra ở khoảng 1 trên 2.000 nam giới. Ở nam giới không thể sản sinh ra tinh trùng, 5 đến 10 phần trăm có nhiễm sắc thể Y nhiễm sắc thể. Có một số gen liên quan đến nhiễm sắc thể Y nhiễm sắc thể, bao gồm CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 và RBMY1A1.

Azoospermia

Azoospermia hoặc hoàn toàn không có khả năng sản sinh ra tinh trùng có thể là do việc xóa bỏ vùng AZS (Azoospermia factor). Nếu vùng AZF đã xóa gen, protein sản xuất tinh trùng không thể sản sinh được và tinh trùng không được tạo ra. Trong vùng AZF là một gen đặc biệt gọi là USP9Y, nếu xóa, sản xuất các phiên bản không có chức năng còi cọc của các protein tạo tinh trùng, dẫn đến azoospermia.

Viêm võng mạc võng mạc

Viêm võng mạc võng mạc là một bệnh di truyền di truyền của mắt, trong đó các tế bào của võng mạc sản sinh ra các protein khiếm khuyết. Triệu chứng bao gồm sự mất thị lực dần dần bắt đầu với thị lực ban đêm giảm, tiếp theo là mất thị lực ngoại biên hoặc thị lực và mù lòa. Không có điều trị hoặc chữa bệnh.Bệnh này là do các đột biến trong gen RPY (retinitis pigmentosa, Y-linked) làm cho nó tạo ra các phiên bản protein bị lỗi cần thiết cho sự nhìn bình thường.