Danh mục các bệnh bẩm sinh

Các bệnh bẩm sinh liên quan đến các chứng bệnh có mặt khi sinh. Đôi khi, tình trạng bẩm sinh ảnh hưởng đến một phần cơ thể nhất định hoặc là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến tăng trưởng và phát triển. Các bệnh bẩm sinh thường xảy ra khi sinh, nhưng với sự xuất hiện của siêu âm ba chiều, các bệnh bẩm sinh có thể được phát hiện trước khi sinh.

Video trong ngày

Coarctation của Aorta

Sự coarctation của động mạch chủ là vấn đề về sức khoẻ, trong đó hẹp động mạch chủ (mạch máu chính của tim), MedlinePlus nói. Các triệu chứng coarctation của động mạch chủ bao gồm ngất xỉu, chóng mặt, đau ngực, chảy máu mũi, chuột rút, thở dốc, nhịp tim đập, tăng trưởng kém và huyết áp cao. Các triệu chứng khác của coarctation của động mạch chủ bao gồm nhức đầu và không có khả năng tập thể dục mà không cảm thấy mệt mỏi.

Coarctation của động mạch chủ được điều trị bằng phẫu thuật. Cụ thể, các bác sĩ phẫu thuật sẽ mở ra hoặc thực sự lấy ra phần thu hẹp của động mạch chủ. Đôi khi, phẫu thuật nong mạch bằng khí cầu có thể được sử dụng thay cho phẫu thuật. Phẫu thuật nong mạch bằng khí cầu bao gồm việc chèn một ống nhỏ và mỏng vào động mạch chủ. Một quả bóng được bơm phồng lên để mở chiếc tàu.

Huyết áp cao, tiếp tục hẹp động mạch và viêm nội tâm mạc (nhiễm trùng niêm mạc bên trong của tim) chỉ là một số biến chứng của coarctation của động mạch chủ.

Sự tăng sản thượng thận bẩm sinh là một tình trạng ảnh hưởng đến tuyến thượng thận, các cấu trúc nằm phía trên thận để tạo ra các hormone steroid. Hai loại tăng sản thượng thận bẩm sinh tồn tại: cổ điển và nonclassic. Sự tăng sinh bẩm sinh cổ điển xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ trong khi dạng nonclassic ảnh hưởng đến trẻ lớn hơn và trẻ ở tuổi trưởng thành.

Các triệu chứng của tăng sản bẩm sinh cổ điển bao gồm dương vật mở rộng ở nam giới, cơ quan sinh dục lưỡng tính ở nữ giới, nôn mửa, mất nước và nôn. Nó cũng có thể dẫn đến tuổi dậy thì sớm, rối loạn kinh nguyệt và vô sinh.

Các triệu chứng của tăng sản bẩm sinh nonclassic bao gồm kinh nguyệt vắng mặt hoặc bất thường, mệt mỏi, huyết áp thấp, béo phì và cholesterol cao.

Điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh liên quan đến việc dùng các thuốc như dexamethasone hoặc cortisol để thay thế các steroid không được tạo ra. Phẫu thuật tái tạo có thể được sử dụng ở phụ nữ có bộ phận sinh dục không rõ ràng. Đôi khi phụ nữ có thể dùng dexamethosone trước khi sinh.

Đục thủy tinh thể bẩm sinh

Đục thủy tinh thể bẩm sinh đề cập đến sự đóng băng của mắt thính giác khi sinh. Theo MedlinePlus, các triệu chứng của đục thủy tinh thể bẩm sinh bao gồm một đốm trắng trong phần tròn đen tối của mắt (mắt), các cử động mắt nhanh (nystagmus) và sự bất lực của trẻ sơ sinh để nhận ra những gì xung quanh.

Đục đục nhẹ không cần điều trị, nhưng đục thủy tinh thể nghiêm trọng có thể được điều trị bằng phẫu thuật và thay bằng một ống kính nhân tạo.